de ziekte

Friedreich Ataxie (FA) is een zeldzame, progressieve neuromusculaire aandoening die erfelijk wordt overgedragen. Slechts 1/50.000 mensen wordt getroffen door de ziekte wereldwijd. Dat betekent dat er in België ongeveer 220 patiënten zijn. De ziekte beschadigt het zenuwstelsel en tast de spieren aan.

erfelijk materiaal

Ataxie van Friedreich (FA) is een genetische, neurologische aandoening die wordt veroorzaakt door mutaties in het FXN-gen op chromosoom 9. Het wordt overgeërfd in een autosomaal recessief patroon. Ouders (dragers) zijn asymptomatisch en weten misschien niet dat ze drager zijn totdat ze een kind met FA hebben. Het FXN-gen kan niet-functioneel zijn vanwege een puntmutatie of een uitgebreide trinucleotide GAA-repeat.

Autosomaal recessieve aandoeningen worden overgeërfd wanneer niet-functionerende kopieën van een gen worden doorgegeven door beide ouders (zie diagram). Daarom heeft elke zwangerschap met twee dragerouders een kans van 1 tot 4 om een ​​aangetast kind te krijgen. In FA erft het kind twee niet-functionerende exemplaren van FXN.

klare taal

FA wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal, op het zogenaamde 9de chromosoom. De ouders hebben zelf één chromosoom 9 mét fout en één zonder fout. Als het kind van beide ouders het chromosoom met fout krijgt dan is de diagnose FA.

Als gevolg van de fout in het erfelijk materiaal wordt een bepaald eiwit, frataxine, onvoldoende aangemaakt. Frataxine speelt een rol bij het goed laten functioneren van de energiefabriekjes in de cellen: de mitochondriën. Wanneer de mitochondriën onvoldoende energie kunnen aanleveren, kunnen de cellen niet meer goed hun werk doen. De cellen kunnen beschadigd raken of zelfs afsterven.

de symptomen

Patiënten met FA ervaren de typische symptomen tussen hun 5 en 18 jaar:

• verlies van coördinatie (ataxie) in armen en benen
• progressief stap- en evenwichtsinstabiliteit
• dysartrie (moeite met spraak)
• verlies van gevoel in de armen en benen
• vermoeidheid - energietekort en spierverlies
• agressieve scoliose (kromming van de wervelkolom)
• diabetes mellitus (insulineafhankelijk, in de meeste gevallen)
• ernstige hartaandoeningen, waaronder hypertrofische cardiomyopathie en aritmieën
• gehoor- en gezichtsverlies

Deze symptomen zijn niet bij alle personen met FA aanwezig, diabetes komt bijvoorbeeld voor bij ongeveer 10-20% van de personen met FA. De intellectuele vermogens van mensen met ataxie van Friedreich blijven volledig intact.

Het progressieve verlies van coördinatie en spierkracht leidt tot spierongeschiktheid en het uiteindelijke fulltime gebruik van een rolstoel. De meeste jonge mensen met de diagnose FA hebben in hun tienerjaren of begin twintig mobiliteitshulpmiddelen nodig, zoals een wandelstok, rollator of rolstoel.

Voor elke patiënt is het ziektebeeld anders. Lou heeft vooral moeilijkheden bij het stappen, coördinatie en het evenwicht houden. Andere symptomen zijn en een scoliose, vertraagde spraak, moeilijkgheden met fijne motoriek (schrijven, …) en beperkte uithouding.

behandeling

Er bestaat nog geen behandeling, laat staan medicijn, die naam waardig voor deze ernstige aandoening. Het is belangrijk om zoveel mogelijk de spierkracht en coördinatie te trainen. Zo bouwt de patiënt een soort ‘reserve’ op. Alles in functie van een zo normaal mogelijk leven en het zo lang mogelijk uitstellen van wandelstok, rolstoel, enz.

Gelukkig zijn we in een tijdperk beland waarin de medische wereld enorme stappen vooruit zet. Zeker ook voor een mogelijke behandeling van FA.

FARA, Friedreich’s Ataxia Research Alliance, financiert onderzoek om behandelingen en een genezing te vinden. De eerste medische behandelingen dienen zich aan door de recente evolutie in de inzichten naar de oorzaak van de ziekte. De behandelingen pakken de oorzaken van FA aan, zoals genmutatie, frataxineproductie, ijzerzwavelclusters en mitochondriale functie. Care4Lou vzw wil FARA zeker ondersteunen in hun onderzoek.

Naast FARA volgen we ook nauwgezet de ontwikkelingen bij REATA Pharmaceuticals in de VS. De US FDA (United States Food and Drug Administration) had in 2022 'omaveloxolone' voor de behandeling van Friedreich's Ataxie de aanduidingen weesgeneesmiddel, fast-track en zeldzame pediatrische ziekte toegekend. Fast track-status is ontworpen om de ontwikkeling van experimentele therapieën te versnellen die voorzien in onvervulde medische behoeften in ernstige of levensbedreigende aandoeningen. De Europese Commissie heeft in Europa de Orphan Drug Designation toegekend aan omaveloxolon voor de behandeling van ataxie van Friedreich.

Op 28 februari 2023 werd SKYCLARYS (omaveloxolone) door de FDA goedgekeurd. Lees meer hierover in ons nieuws-item https://www.care4lou.be/news/g...

Dit biedt hoop en perspectief

interessante links:

www.curefa.org
www.reatapharma.com
www.spierziektenvlaanderen.be
www.kinderneurologie.eu