ondersteunen van de zorg, de behandeling

Bij een neuromusculaire aandoening denk je in eerste instantie aan de spieren. Friedreich’s Ataxie tast inderdaad de mobiliteit aan. Het is dus van groot belang dat Lou heel veel beweegt en sport. Hij volgt 3x per week intensieve kinésitherapie waar hij zijn krachten opbouwt en ook werkt aan coördinatie en evenwicht. In eerste instantie 2 maal per week bij Movita, een praktijk gespecialiseerd in neuromusculaire aandoeningen, waar Bert werkelijk àlles uit de kast haalt om Lou fysiek te wapenen tegen de ziekte. Spierversterkende oefeningen afgewisseld met de loopband, boksen, coördinatieoefeningen en stretching. Bert is een held!

Maar FA heeft ook invloed op vele andere aspecten, zoals de spraak, het gehoor, het zicht, slikken, houding (scoliose), … .

Eénmaal per week komt een logopediste van Movita langs om Lou te ondersteunen bij spraakproblemen. Eénmaal per week werkt nonkel Wim (broer van papa Bart) aan de mobiliteit van Lou zijn voeten en de scoliose (ook een symptoom van FA). Twee maal per jaar wordt Lou opgevolgd door een gans team van neurologen, kinesitherapeuten, een psycholoog, cardioloog, logopedist, … in het UZ Leuven.

Er is ook de mogelijkheid om nieuwe therapieën te volgen die niet onder de zorgverzekering vallen en dus niet terugbetaald worden. Dit kost handenvol geld. Zoals de robot-therapie of oefeningen via VR (virtual reality) technologie van TRAINM; € 11.000/jaar.

Naargelang de progressie van de ziekte zal de zorg moeten aangepast worden op maat van Lou.

ondersteunen van faciliteiten

Mobiel blijven is een grote uitdaging naargelang de ziekte vordert. De meeste patiënten belanden in een rolstoel 10 à 20 jaar na de diagnose. De kans bestaat dat we onze woning, indien praktisch haalbaar, zullen moeten aanpassen. Indien dit niet mogelijk blijkt zullen we onze, grotendeels zelfgebouwde woning, moeten verlaten om te verhuizen naar een geschiktere woning (zonder verdiepingen). Dit zal, zonder twijfel, mentaal een enorm moeilijke stap zijn. De woning waar onze ziel inzit en alle mooie herinneringen achterlaten … . We mogen er niet aan denken.

ondersteunen van het onderzoek, de genezing

Care4lou vzw is opgericht ter ondersteuning van de levenslange zorg en therapieën voor een zo normaal mogelijk leven voor Lou. Gelukkig zijn er wereldwijd meerdere (pharmaceutische) bedrijven die al enkele jaren focussen op deze zware ziekte, waaronder FARA (Friedreich's Ataxia Research Alliance) en REATA Pharmaceuticals in de VS. Ook het onderzoek naar de ziekte willen we met onze vzw graag ondersteunen.

Alle ogen zijn momenteel gericht op REATA die, volgens de laatste berichten, een eerste medicijn voor FA begin 2023 op de markt zal brengen. Genezen doet het niet, maar de ziekte zou gestabiliseerd worden. Er wordt nu al actie ondernomen om dit medicijn ook in Europa snel op de markt te krijgen. De kostprijs is nog niet gekend. Of dit medicijn wordt opgenomen in de terugbetaling van de ziekteverzekering is ook nog niet duidelijk. Lobbywerk kan hier ook al een belangrijke stap in zetten.

Naast dit eerste medicijn (Omaveloxolone) zitten ook nog enkele andere in de pijplijn. Elk met hun specifieke werking. Voor iedere FA patiënt zal de keuze van het medicijn waarschijnlijk verschillen naargelang het ziektebeeld.

De levensverwachting wordt bepaald door de mate van cardiomyopathie, wat een verdikking van de hartspier inhoudt. Bij ernstige cardiomyopathie, in een latere fase, kan hartfalen optreden. Bepaalde medicijnen in de pijplijn werken specifiek op dit aspect, wat het leven van de patiënten aanzienlijk kan verlengen.

Er zijn ook al voorzichtige stappen gezet in gentherapie waarmee de patiënten zouden kunnen ‘genezen’ worden. Een piste om zeker te blijven volgen en ondersteunen. Via deze website houden we jullie ook op de hoogte van de ontwikkelingen hierrond.

ondersteunen van de mobiliteit

Meer hulpmiddelen zullen nodig zijn naarmate de tijd verstrijkt en de ziekte zich verder doorzet. Het aanvaarden van hulpmiddelen om mobiel te blijven is niet evident. De meeste FA patiënten belanden rond hun 20^ste levensjaar in een rolstoel. Maar, nog eens, dit is voor elke FA patiënt verschillend.

Een rolstoel heeft uiteraard heel veel consequenties in je dagelijkse leven. Kleine hindernissen worden plots niet te nemen obstakels. Dikwijls gaat dit gepaard met de nodige frustraties. Grote verplaatsingen met het gezin moeten gebeuren met een aangepaste wagen.